Дистрофия мышечная Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мышечной дистрофии Дюшенна - мышечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение.

Генетические аспекты

• Псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Дюшенна- Бёккера,
• 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии
• Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мышечных волокон и кардиомиоцитов
• Преобладающий пол - мужской, тем не менее мышечные дистрофии Дюшённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.

  Патоморфология

• Дистрофия мышечных волокон, первично-мышечный тип поражения
• Фиброзные изменения в мышечных пучках
• Местная воспалительная реакция.

  Клиническая картина

• Мышечная дистрофия Дюшённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мышц тазового пояса.
• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
• Постепенно развиваются слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. Из горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей (мышцы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мышц верхних конечностей.
• Атрофии мышц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
• Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц.
• Мышцы при пальпации плотные, безболезненные.
• Мышечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мышц.
• Изменения рефлексов
• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышц плеча
• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
• Костно-суставные нарушения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
• Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглушение тонов, расширение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
• Нейроэндокринные нарушения выявляют у 30-50% больных - синдром Ииёнко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофия.
• Психические нарушения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
• Клинические проявления мышечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мышечной дистрофии Дюшённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.

Рекомендуем пройти обследование методом NLS диагностики. Подробности смотрите в разделе "Контакты. Консультация. Диагностика".

Результаты практического применения методов фитотерапии, позволяющие устранить причины вызывающие дисторофию, смотрите в материалах Первой Всероссийской конференции врачей г. Москва 1997г. в докладе 27 абзац 4.